Наследственными заболеваниями называются такие, причиной которых являются хромосомные, генетические и митохондриальные мутации наследственной информации.
- моногенные наследственные заболевания Наследуются в соответствии с законом Менделя и обусловлены мутацией одного гена. К моногенным наследственным заболеваниям относят наследственные нарушения обмена веществ, нейросенсорную тугоухость и т.д.
- полигенные наследственные заболевания Наследуются более сложно. К полигенным наследственным заболеваниям относят рак, шизофрению, ишемическую болезнь сердца, эпилепсию и т.д.
- хромосомные аберрации Характеризуются изменением числа и структуры хромосом. К хромосомным болезням относят синдром Дауна, синдром «кошачьего крика» и т.д.
Если Вы или кто-либо из Ваших близких имели вышеупомянутые болезни, а теперь Вы находитесь в положении или собираетесь забеременеть, Вам очень важно пройти обследование на наличие наследственных заболеваний. Это поможет защитить вашего будущего ребенка от серьезных наследственных недугов.
В современной медицине используются такие методы диагностики наследственных заболеваний:
- молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний — позволяет выявить наследственные заболевания на уровне ДНК;
- биохимическая диагностика наследственных заболеваний — с помощью современных методов биохимии проверяют наследственную предрасположенность к болезням, связанным с обменом веществ;
- иммуногенетическая диагностика наследственных заболеваний — позволяет выявить наследственный иммунодефицит, оценить совместимость матери и плода;
- цитологическая диагностика наследственных заболеваний — необходима для выявления наследственных кожных заболеваний;
- метод сцепления генов — когда невозможно провести прямую диагностику, с его помощью выясняется, унаследовали ли будущий ребенок мутантный ген.
Все перечисленные выше подходы существенно упрощают выявление наследственных заболеваний даже на начальных этапах беременности. Наиболее значимой считается молекулярно-генетическая диагностика.
Именно она дает возможность обнаружить мутационные гены и оценить вероятность возникновения наследственных заболеваний. Другие методы лишь уточняют и дополняют выводы генетической диагностики.
Профилактика наследственных заболеваний
Если иметь возможность предугадывать угрозу, можно оказать ей серьезное сопротивление. Профилактике поддаются все моногенные наследственные болезни и множество полигенных.
С помощью генетического тестирования наследственные болезни устанавливаются уже на уровне ДНК, и доктор может разработать свою уникальную стратегию предотвращения развития дефектного гена.
В настоящее время эффективно используются диетические и терапевтические подходы. Их суть состоит в том, чтобы посредством исключения некоторых потенциально опасных продуктов из питания беременной и приёма специализированных медикаментов и витаминов существенно уменьшить вероятность развития заболеваний у плода.
В скором времени предполагается внедрение новых способов коррекции генетических аномалий внутриутробно.
Крайне важно отметить, что цена на диагностику и профилактику наследственных заболеваний в нашем медицинском центре в Алтуфьево невысока и доступна практически всем москвичам. Цены на диагностику также будут варьироваться в зависимости от методов, которые используются.
Для получения более подробной информации о диагностике и профилактике наследственных болезней, а также о ценах на эти услуги, следует обратиться в поликлинику, позвонив по указанным на сайте телефонам.