Эктодермальная дисплазия

У некоторых людей в результате генетических мутаций страдает эктодерма — зародышевый лист (слой клеток), из которого на третьей неделе развития эмбриона возникают важные органы: кожа, центральная нервная система, хрусталик, волосы, зубная эмаль, сальные и потовые железы, железы внутренней секреции, органы чувств. Эта патология известна как ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия. Она проявляется отсутствием или аномальной формой зубов, бледностью и сухостью кожи, редкими бровями, ресницами и волосами, отсутствием молочных желез у женщин и так далее. В настоящее время специфическое лечение этого заболевания отсутствует.

Причины дисплазии

Заболевание встречается довольно редко — 1 случай на 5000-10000 новорожденных. Оно фиксируется в различных странах мира среди людей разных рас, возникает в результате генных мутаций и может иметь три типа:

Х-сцепленный тип (синдром Криста-Сименса-Турена)

Наиболее распространенный вид патологии. Ею страдают не только мужчины, но и в меньшей степени — женщины-носители. Установлено, что ее вызывает мутация гена EDA, который находится на Х-хромосоме, в результате чего нарушается структура белка эктодисплазина-а и нормальное развитие производных эктодермы.

Внимание! Внимание! Неизвестно, как функционирует этот белок и по какой причине мутирует ген.

Аутомсомно-рецессивный тип

Возникает в результате мутации гена EDAR, находящегося на 2-й хромосоме и ответственного за определение местоположения, размера и формы эктодермальных придатков (волосяных фолликулов, зубов, потовых желез).

Важно! При аутосомно-рецессивном наследовании болезни человек заболевает, если получает дефектный ген от обоих родителей.

Аутосомно-доминантный тип

Необычная форма болезни, причиной которой является мутация гена TDARADD.

Важно! При аутосомно-доминантном наследовании заболевания человек болен, если унаследует проблемный ген лишь от одного родителя, который доминирует над нормальным. Это явление передается из поколения в поколение.

Позвоните прямо в данный момент.
Записаться.
Определить время

Симптомы дисплазии

• слабое слюновыделение;
• плохое потоотделение или его отсутствие (из-за проблем с потовыми железами);
• относительно большая голова на фоне плохого роста;
• отсутствие волос или их аномально медленный рост;
• редкость ресниц и бровей;
• неправильная форма ушных раковин;
• врождённая глухота;
• неправильная форма лица вследствие патологий развития хрящей: большой лоб с выраженными бровями, запавшей переносицей;
• запоздалое (от года до трех лет) прорезывание зубов, их аномальная форма (заостренная конусовидная) или отсутствие (с сохранением только клыков);
• чрезмерная сухость кожи, постоянные экземы, бактериальные и грибковые кожные заболевания;
• аномальная морщинистость лица;
• отсутствие или недоразвитость грудных желез, сосков;
• слабое зрение;
• постоянные конъюнктивиты из-за плохой работы слезных желез.

Важно! Интеллектуальное развитие ребенка может быть на уровне нормы или же отставать (в этом случае диагностируется олигофрения).

При наличии множественных зубных аномалий вместе с нарушениями других анатомических элементов эктодермального происхождения ребенок может быть признан инвалидом детства. Если же патологические изменения незначительны, не имеют осложнений и протекают в легкой форме, в признании инвалидности будет отказано. Способность пациента к трудовой деятельности оценивается не ранее чем через год после постановки диагноза и выполнения необходимых лечебных и реабилитационных процедур.

Диагностика дисплазии

Доктор (как правило, это генетик) устанавливает диагноз ангидротической эктодермальной дисплазии после визуального обследования и генетических анализов.

• прямого секвенирования последовательности гена EDA на предмет мутаций (позволяет определить генетические повреждений в ДНК, провоцирующие болезнь);
• мультиплексной лигазной реакции (позволяет определить относительное количество копий определенных участков ДНК).

Важным этапом диагностики считается анализ наследственного анамнеза. Ключевое внимание сосредоточено на объективном статусе матери — имела ли она симптомы заболевания и как они проявлялись.

Пациенту с дисплазией могут быть рекомендованы инструментальные исследования, такие как:

• УЗИ и ЭКГ;
• кожная биопсия (дает представление о состоянии потовыделительных желез);
• микроскопия волосяной структуры;
• рентген челюстей для анализа зубных зачатков.

Позвоните прямо в данный момент.
Записаться.
Определить время

Лечение дисплазии

Справиться с болезнью невозможно. Медицинская помощь заключается в поддержании ремиссии и нормального функционирования пациента:

1. Чтобы человек не страдал от сухости кожных покровов, ему назначают лечебную и уходовую увлажняющую косметику, эмоленты. Возможно наружное применение кортикостероидных мазей. Также пациент занимается профилактикой вторичных бактериальных и грибковых инфекций. Некоторым прописывают фотолечение, но все индивидуально и зависит от состояния организма.
2. Проблемы с потоотделением и перегревом компенсируют влажными обтираниями и нахождением в прохладном помещении и обильным питьем в жару. Кроме того, постоянно отслеживают температуру тела.
3. Отсутствие или аномалии зубов исправляют у стоматолога-ортодонта: ставят корректирующие системы (брекеты, пластины), проводят синуслифтинг с дальнейшей имплантацией, зубное протезирование . Важно соблюдать меры профилактики кариеса, проводить раннюю реминерализирующую терапию и фторирование.
4. Проблемы со зрением решаются у офтальмолога. Если не намечается катаракты или других серьезных заболеваний, человеку прописывают увлажняющие капли. Если выявлена более серьезная патология – исправляют медикаментозно или хирургически.
5. Если эктодермальная дисплазия отягощена иммунодефицитом, пациент принимает препараты для поддержки иммунной системы, оберегает себя от инфекционных заболеваний, а в более сложных случаях участвует в пересадке гемопоэтических стволовых клеток.

Опубликовано: 2 ноября 2021 года.
Переписано: 6 марта 2024 года.

Статьи по теме

Рак кожи — это злокачественное новообразование, которое возникает на коже. Среди основных типов рака кожи выделяют базальноклеточный, плоскоклеточный и меланомы. Рак кожи может проявляться в виде необычных родинок, пятен или изменений в уже существующих образованиях на коже. Раннее обнаружение и лечение повышают шансы на полное выздоровление. Основными факторами риска являются ультрафиолетовое излучение, светлая кожа и наследственная предрасположенность. Для профилактики рекомендуется использовать солнцезащитный крем, носить защитную одежду и избегать длительного пребывания на солнце.

Рак кожи – это общее название для злокачественных болезней кожи, которые отличаются по своему происхождению, проявлениям и методам лечения.

Конечно, предоставьте текст, который нужно перефразировать.
Лечение ожоговых повреждений.

Ожог – это травма мягких тканей, возникающая под воздействием термических, химических, радиационных и электрических агентов. Наиболее частыми.

Конечно, предоставьте текст, который нужно перефразировать.
Химический ожог.

Химический ожог — это поражение кожных покровов открытых участков тела и слизистых оболочек дыхательных и пищеварительных систем в результате воздействия химических веществ.

Конечно, предоставьте текст, который нужно перефразировать.
Экзема – это кожное заболевание, которое вызывает зуд, покраснение и воспаление кожи.

Экзема – это кожное заболевание, проявляющееся симптомами острого воспаления эпидермиса и дермы. Заболевание может поражать как лицо, так и тело.

Конечно, предоставьте текст, который нужно перефразировать.
Кожный зуд

Кожный зуд — это чувство дискомфорта, покалывания, жжения на любой области тела, которое сопровождается стремлением почесать или растереть кожу.

Конечно, предоставьте текст, который нужно перефразировать.
Атопический дерматит – это хроническое заболевание кожи, которое вызывает зуд и воспаление.

Атопический дерматит (нейродермит, атопическая экзема) — хроническое воспалительное заболевание кожи, не передающееся от человека к человеку. Он развивается в детском возрасте.

Конечно, предоставьте текст, который нужно перефразировать.
Стержневая мозоль

Стержневая мозоль представляет собой твердый ограниченный участок омертвевшего рогового слоя эпидермиса с корешком, который проникает глубоко в кожу. Основные.

Конечно, предоставьте текст, который нужно перефразировать.
Невус – это особое образование на коже, которое часто называют родинкой.

Невус (родинка, родимое пятно) – это доброкачественное образование, представляющее собой опухолевидное новообразование, формируемое меланоцитами (пигментными клетками).

Конечно, предоставьте текст, который нужно перефразировать.
Псориаз — это хроническое воспалительное заболевание кожи, которое проявляется в виде красных пятен с чешуйками.

Псориаз (чешуйчатый лишай) – это хроническое неинфекционное аутоиммунное заболевание кожи неизвестного происхождения. Наиболее часто его.